Wyróżniamy dwie główne postacie tocznia: jedna jest ograniczona do skóry (postać skórna), a druga obejmuje wiele narządów i układów (toczeń układowy). Czasami do nazwy choroby dodaje się również określenie "rumieniowaty" z powodu występowania na twarzy rumienia o charakterystycznym kształcie motyla.
Szkodliwe przeciwciała
Przyczyny tocznia nie są znane. Należy on do dosyć szerokiej grupy chorób zwanych autoimmunologicznymi, w których zaburzone jest działanie naszego układu obronnego. Wtedy (najczęściej w odpowiedzi na jakąś infekcję) powstają przeciwciała skierowane przeciwko komórkom (bądź ich częściom) własnego ustroju. Przeciwciała łączą się z konkretnym miejscem takiej komórki zwanym antygenem, tworząc tzw. kompleks immunologiczny. Krążące po całym ciele kompleksy są odpowiedzialne za występowanie objawów w wielu narządach. W przypadku tocznia antygenem jest DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy, główny składnik jądra komórkowego przenoszący informację genetyczną.
Jak w przypadku wielu chorób autoimmunologicznych występowanie tocznia jest związane najprawdopodobniej ze skłonnościami zakodowanymi w naszych genach. Pojawienie się objawów choroby prowokują często tzw. czynniki wyzwalające. Jest to np. światło słoneczne (zmiany skórne), infekcje wirusowe i niektóre leki (przeciwpadaczkowe - np. fenytoina; hydralazyna, izoniazyd, chlorpromazyna, doustne leki antykoncepcyjne). Toczeń wywoływany przez leki to specyficzna postać tej choroby zwykle o łagodniejszym przebiegu niż toczeń "samoistny".
Trudne rozpoznanie
Rozpoznanie tocznia układowego jest trudne. Dlatego Amerykańskie Towarzystwo Reumatologiczne opracowało 11 kryteriów ułatwiających postawienie diagnozy. Obejmują one podstawowe objawy kliniczne i laboratoryjne, w tym obecność przeciwciał przeciwjądrowych. Toczeń rozpoznaje się przy spełnieniu przynajmniej 4 z tych kryteriów.
Objawy tej choroby są tak bardzo różnorodne, że przypomina on różne inne schorzenia i dlatego postawienie diagnozy zwykle się opóźnia. Jak zwykle jedną z ważnych kwestii jest odpowiednia edukacja lekarzy i ich świadomość istnienia takiej choroby, szczególnie u kobiet.
Nie tylko motyl...
Objawy tocznia układowego są bardzo różnorodne. Bardzo często pojawiają się objawy skórne i ze strony błon śluzowych. Jeśli brak jest innych symptomów, pacjentki bardzo często trafiają do dermatologa. Najczęściej na skórze policzków i grzbietu nosa pojawia się rumień porównywany ze względu na kształt do motyla. Takie zaczerwienienie powstaje zwykle pod wpływem światła. Pacjentki skarżą się często na wypadanie włosów i zmiany na paznokciach, brane niekiedy mylnie za grzybicę. Zmiany obejmują również błonę śluzową jamy ustnej, a nawet nosa i gardła. Pojawiają się wtedy nadżerki i owrzodzenia (czyli mniejsze lub większe ubytki śluzówki), rumień i bliznowacenie.
W toczniu charakterystyczne są też zmiany drobnych naczyń skóry, najczęściej rumień okołopaznokciowy i rozszerzenia naczyń (tzw. teleangiektazje). Dobrze znany jest też objaw Raynauda, który polega na napadowym zblednięciu i zasinieniu palców najczęściej pod wpływem zimna i stresu. Podkreślmy jednak, że występowanie tego częstego u kobiet objawu nie oznacza automatycznie, że chorują one na toczeń.
U prawie wszystkich pacjentek występują objawy "reumatyczne": bóle mięśni i stawów oraz zapalenie tych ostatnich, przypominające niekiedy zniekształcające i okaleczające zmiany spotykane w reumatoidalnym zapaleniu stawów (dawniej nazywanym gośćcem przewlekłym postępującym).
Groźne jest zajęcie przez chorobę układu krążenia (głównie serca). Zapalenie dotyczy wtedy wsierdzia (błony wyściełającej serce od wewnątrz), osierdzia (podobna błona, tyle że od zewnątrz) oraz mięśnia serca.
Jednak najgroźniejsze jest objęcie procesem chorobowym nerek. Boją się tego wszyscy reumatolodzy. Dochodzi do tego u 50% chorych na toczeń. Na dodatek początek tych zmian może być nieuchwytny, doprowadzając do znacznego zniszczenia struktur nerek i ich niewydolności. Najczęstszym objawem jest białko w moczu, mogą zjawić się tam również krwinki: czerwone i białe, oraz wałeczki. Zapalenie nerek przebiega najczęściej przewlekle z okresowymi zaostrzeniami i ustępowaniem choroby (remisjami).
Kolejnym narządem zajętym przez toczeń mogą być płuca. Zmiany polegają wtedy na ich ostrym lub przewlekłym zapaleniu oraz zapaleniu opłucnej (błony pokrywającej płuca).
Jeśli choroba atakuje również ośrodkowy układ nerwowy, to może pojawić się padaczka, czy też ogólne zaburzenia sprawności umysłowej.
Dowodem, że toczeń może zająć prawie każdy narząd i układ, są też częste zmiany obrazu krwi. Pojawia się niedokrwistość, spada liczba białych krwinek i płytek krwi. Często powiększają się węzły chłonne, śledziona i wątroba. Całości dopełnia (chociaż nie wyczerpuje) występowanie choroby wrzodowej żołądka i dwunastnicy oraz zaburzenia krzepnięcia.
Nie wolno również zapomnieć o tzw. objawach ogólnych, nie związanych z żadnym konkretnym układem czy narządem. Jest to np. gorączka (czasami bardzo wysoka) oraz uczucie zmęczenia i zmniejszenie masy ciała.
Przebieg choroby zwykle charakteryzuje się nawrotami objawów przedzielonych okresami bezobjawowymi (tzw. okresami remisji).
Co badać
Poza opisanymi już zmianami w obrazie krwi i moczu, w toczniu spotykamy również podwyższone OB oraz przesunięcia w proteinogramie, który mówi nam, jaki jest procentowy udział różnych białek w osoczu.
Bardziej specyficznym badaniem jest jednak określenie obecności tzw. przeciwciał przeciwjądrowych. Pamiętamy bowiem, że toczeń jest chorobą autoimmunologiczną, a antygenem jest własne DNA znajdujące się właśnie w jądrze komórkowym.
Czy toczeń można wyleczyć?
Wydaje się, że obecnie możemy jedynie złagodzić jego przebieg. Nie dysponujemy na razie zbyt licznymi skutecznymi środkami wpływającymi na istotę mechanizmu rozwoju tocznia - proces niszczenia przez chorobę własnych tkanek. W pewnej mierze zapobiegają temu glikokortykoidy (popularnie zwane sterydami) i inne leki immunosupresyjne, czyli hamujące niekorzystne - w tym wypadku - działanie układu immunologicznego (obronnego).
Terapię zaczynamy od spokojnego wytłumaczenia pacjentowi i rodzinie istoty zaburzeń i prawdopodobnego przebiegu choroby. Pięć lat przeżywa obecnie ok. 81% chorych, 10 lat - 71%, a 20 lat połowa z nich. Są to lepsze wskaźniki niż przed kilkunastoma jeszcze laty. Na rokowanie w znacznej mierze wpływa to, czy są zajęte nerki i układ nerwowy. Teraz jednak pojawiła się możliwość tzw. plazmaferezy (w dużym uproszczeniu jest to wymiana osocza krwi) oraz w krańcowych wypadkach przeszczepu narządu.
Oprócz glikokortykoidów stosujemy także niesteroidowe leki przeciwzapalne, np. ibuprofen czy indometacyna, oraz niektóre leki przeciwmalaryczne, które okazały się przydatne również w reumatologii.
W przypadku tocznia wywoływanego przez leki należy w pierwszym rzędzie odstawić szkodliwy preparat. Zwykle wystarczy to do całkowitego cofnięcia się objawów.
Dodajmy jeszcze, że pacjentka powinna pozostawać pod opieką poradni reumatologicznej, a okresowo należy się liczyć z możliwością hospitalizacji.
Na koniec wspomnijmy, że (niestety) w toczniu jest zwiększone ryzyko samoistnego poronienia, a w przypadku zajęcia stawów objawy nasilają się w tym właśnie okresie. Nie oznacza to oczywiście, że kobieta nie może zajść w ciążę. Powinna to jednak przedyskutować i zaplanować razem z ginekologiem-położnikiem.
Być może w przyszłości, kiedy poznamy już genetyczne podłoże tej i innych chorób oraz nauczymy się "naprawiać" wadliwe geny, toczeń stanie się uleczalny.
